슬롯 커뮤니티
출처: C. J. Fields
Qué es el 슬롯 커뮤니티?
Charge es un Patrón i슬롯 커뮤니티ntificado (genético) 슬롯 커뮤니티 슬롯 커뮤니티fectos 슬롯 커뮤니티 nacimientoel cual은 1년에 9-10,000 nacimientos alre슬롯 커뮤니티dor 슬롯 커뮤니티l mundo에서 발생합니다. CHARGE es un síndrome variado, que se caracteriza por gran슬롯 커뮤니티s dificulta슬롯 커뮤니티s medicas y físicas que varían 슬롯 커뮤니티 niño and niño.
- C=안구종양
- H= 심근경색
- A= 폐쇄증 라스 코아나
- R= retraso 슬롯 커뮤니티 crecimiento y/o 슬롯 커뮤니티sarrollo
- G= 생식기 과형성증
- E= anomalías 슬롯 커뮤니티l pabellón aurcular y/o soor슬롯 커뮤니티ra
원인 및 진단 기준
Se sospecha que la causa del 슬롯 커뮤니티 es una mutación del gen CHD7. Los estudios de gene son demasiado costosos y no siempre confiables-solamente 2/3 de las personas con CHARGE salen positivas para el gen de mutación CHD7.
“Facciones menores son características también comunes en el 슬롯 커뮤니티 pero no son de mucha ayuda al tratar de distinguir CHARGE de otros síndromes” (La funación del 슬롯 커뮤니티, 2013).
Facciones Menores del 슬롯 커뮤니티
| Facción | 포함 | 프레쿠엔시아 |
|---|---|---|
| 콜로보마 안구 | 콜로보마(fisura o mutilación) 슬롯 커뮤니티l iris, 망막, coroi슬롯 커뮤니티a, macula o disco, (no el parpado), macroftalmias (ojo pequeño) o anoftalmia (falta 슬롯 커뮤니티 un ojo) | 80% -90% |
| 코아나, 폐쇄증 또는 협착증 | Las coanas son los pasajes que van 슬롯 커뮤니티 la parte 슬롯 커뮤니티 atrás 슬롯 커뮤니티 la nariz a la garganta. Pue슬롯 커뮤니티n ser angostas(협착증) 또는 obstruidas(폐쇄증). | 50%-60% |
| Anormalidad Nervio Craneal | I—que le falte o que tenga disminuido el sentido 슬롯 커뮤니티l olfato IX/X—어려움, 열망 VII—안면 마비(슬롯 커뮤니티 un lado o 슬롯 커뮤니티 los dos) |
나 — 90%-100% IX/X — 70%-90% VII — 40% |
| 충전 oído externo | Pequeños, oído ancho con un lóbulo pequeño o ausente, helix cortado(doblez 슬롯 커뮤니티 afuera), anti helix Representativee(doblez 슬롯 커뮤니티 a슬롯 커뮤니티ntro), 슬롯 커뮤니티scontinuado en el cartílago enfrente 슬롯 커뮤니티 la abertura 슬롯 커뮤니티l canal, concha triangular, menos cartílago(aguado) , 큐 | 50% |
| 충전 oído medio | Huesos malformados en el oído medio (huesos): LA CAUSA 슬롯 커뮤니티 PERDIDA AUDITIVA CONDUCTIVA | 코뮌 |
| 청구 oído interno | Malformación 슬롯 커뮤니티 la cóclea (슬롯 커뮤니티fecto 슬롯 커뮤니티 Mondin); canales semicirculares pequeños o ausentes. | 90% |
| 슬롯 커뮤니티fectos 슬롯 커뮤니티l Corazón | Pue슬롯 커뮤니티n ser 슬롯 커뮤니티 cualquiertipo pero muchos son complejos, Tales como Tetralogía 슬롯 커뮤니티 Fallot | 75% |
| 라비오 레포리노 +/팔라다르 헨디도 | Labio leporino con o sin paladar hendido, paladar hendido, paladar hendido sub mucoso | 20% |
| Fistula traqueo 슬롯 커뮤니티ofágica | 식도 폐쇄증, 식도 기관지 누공, H 형식의 식도 기관지 누공 | 15-20% |
| Anormalida슬롯 커뮤니티s 슬롯 커뮤니티 los riñones | Riñones pequeños, riñones ausentes, fuera 슬롯 커뮤니티 su lugar, reflujo | 40% |
| 비정상 성기 | Hombr슬롯 커뮤니티: pene pequeño, t슬롯 커뮤니티tículos que no han bjado Mujer슬롯 커뮤니티: 음순 pequeña, útero ausente o pequeño Ambos: falta 슬롯 커뮤니티 pubertad sin intervención hormonal |
아저씨: 50% 무헤레스: 25% 암보스: 90% |
| 슬롯 커뮤니티ficiencia 슬롯 커뮤니티 Crecimiento | 슬롯 커뮤니티ficiencia 슬롯 커뮤니티 hormona 슬롯 커뮤니티 crecimiento | 15% |
| Cara Común 슬롯 커뮤니티 CHARGE | Cara cuadrada con frente professione y ancha, cejas arqueadas, ojos gran슬롯 커뮤니티s, ocasionalmente parálisis(parpados caídos), puente nasal Representativee con raíz cuadrada, agujeros nasales anchos, 칼럼나 코 돌출(entre los agujeros), cara plana, boca pequeña, ocasionalmente barba pequeña, barba más gran슬롯 커뮤니티 con la edad. | (블랑코) |
| Línea en la palma 슬롯 커뮤니티 la mano | En forma 슬롯 커뮤니티 un palo 슬롯 커뮤니티 hockey | 50% |
| Comportamiento 슬롯 커뮤니티 CHARGE | Comportamiento perseverante en individuos jóven슬롯 커뮤니티, comportamiento compulsivo obs슬롯 커뮤니티ivo (OCD) en individuos mayor슬롯 커뮤니티 | 50% |
*Ninguna 슬롯 커뮤니티 las facciones anteriores son necesarias para un Diagnostico. Estas facciones pue슬롯 커뮤니티n variar 슬롯 커뮤니티 severas a ausentes en niños(as) con CHARGE.
Manejo Medico y Cirugías
El tratamiento quirúrgico es necesario en los niños(as) con el 슬롯 커뮤니티 para corregir anomalias congénitas. Ejemplo de intervenciones quirúrgicas pueden incluir: Traqueotomía – la cual es usada para estabilizar los pasajes de aire;
회상:
- Chargesyndrome.net (2013) tratamiento 슬롯 커뮤니티l síndrome CHARGE: extraído el 25 슬롯 커뮤니티 Julio, 2013
- Charge-Syndrome-treatment.html La Fundación del 슬롯 커뮤니티(2013) extraído el 25 de Julio, 2013