슬롯

작성자: C. J. 필즈

슬롯이란 무엇입니까?

슬롯은 전 세계적으로 출생아 9~10,000명당 약 1명꼴로 발생하는 확인된(유전적) 선천적 결함 패턴입니다. CHARGE는 어린이마다 다른 광범위한 의학적, 신체적 어려움을 특징으로 하는 다양한 증후군입니다.

CHD7 유전자의 돌연변이가 슬롯의 의심되는 원인입니다. 유전자 검사는 비용이 많이 들고 항상 신뢰할 수 있는 것은 아닙니다. CHARGE 검사를 받은 사람 중 약 2/3만이 CHD7 유전자 돌연변이에 대해 양성 반응을 보입니다.

"사소한 특징은 슬롯에서도 공통적으로 나타나는 특징이지만 슬롯를 다른 증후군과 구별하는 데는 그다지 도움이 되지 않습니다." (차지 증후군 재단, 2013)

슬롯의 주요 특징
슬롯	포함	주파수
눈슬롯	홍채, 망막, 맥락막, 황반 슬롯 디스크(눈꺼풀 아님)의 결장종(갈라진 틈과 같은 종류); 소안구증(작은 눈) 슬롯 무안구증(눈 상실):시력 상실 슬롯	80% - 90%
후비공 폐쇄증 슬롯 협착증	초아나는 코 뒤에서 목까지 이어지는 통로입니다. 이는 좁아지거나(협착증) 막힐 수 있습니다(슬롯).	50% - 60%
뇌신경 이상	I - 후각 상실 슬롯 감소, IX/X - 삼키기 어려움, 흡인, VII - 안면 마비(한쪽 슬롯 양쪽)	90% - 100%, 70% - 90%, 40%
외이 슬롯	엽이 거의 슬롯 전혀 없는 짧고 넓은 귀, "잘려진" 나선형(외부 접힘), 이주와 불연속적인 눈에 띄는 반나선(내부 접힘), 삼각형 외이, 감소된 연골(플로피), 종종 튀어나옴, 일반적으로 비대칭 .	50%
중이 슬롯	중이의 기형 뼈(소골):전음성 슬롯을 유발함	공통
내이 슬롯	기형 달팽이관(몬디니 결함); 작거나 없는 반고리관:슬롯 및 균형 문제 원인	90%

슬롯의 사소한 특징
슬롯	포함	주파수
심장 결함	어떤 유형이든 가능하지만 팔로의 4부작과 같이 많은 유형이 복잡합니다.	75%
구순열 +/- 슬롯	슬롯, 슬롯, 점막하 슬롯이 있거나 없는 갈라진 입술	20%
슬롯 누공	식도 폐쇄증, 기관식도루(슬롯F), H자형 슬롯F	15% - 20%
신장 이상	슬롯 신장, 신장 없음, 잘못된 신장, 역류	40%
생식기 이상	남성:슬롯 음경, 하강하지 않은 고환.여성:슬롯 음순, 작거나 없는 자궁.둘 다:호르몬 개입 없이 사춘기 부족	50%, 25%, 90%
성장 결핍	성장호르몬 결핍증, 기타 저신장	15%, 70%
일반적인 슬롯 방식	넓고 돌출된 이마가 있는 정사각형 얼굴, 아치형 눈썹, 큰 눈, 가끔 눈꺼풀처짐(처진 눈꺼풀), 사각형 루트가 있는 돌출된 콧대, 두꺼운 콧구멍, 돌출된 비주(콧구멍 사이), 편평한 중앙 얼굴, 슬롯 입, 가끔 슬롯 턱, 나이가 들수록 턱이 커짐.	슬롯함
손바닥 주름	하키스틱 손바닥 주름	50%
슬롯 행동	젊은 개인의 지속적인 행동, 노인의 강박 행동(OCD)	50%

* 위 기능 중 어느 것도 슬롯 진단에 필요하지 않습니다. 이러한 특징은 슬롯가 있는 어린이의 경우 심각한 수준부터 없는 수준까지 다양할 수 있습니다.

차지 증후군 아동의 선천적 기형을 교정하려면 수술적 치료가 필요합니다. 외과적 개입의 예는 다음과 같습니다: 기관절개술 - 공기 통로를 안정화하기 위해 수행됩니다.