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작성자: C. J. 필즈
슬롯 사이트 증후군이란 무엇입니까?
슬롯 사이트 증후군은 여러 신체 부위에 영향을 미칠 수 있는 유전 질환입니다. 슬롯 사이트 증후군은 이 장애가 있는 사람들에게 나타나는 매우 독특한 얼굴 특징으로 알아볼 수 있습니다.
슬롯 사이트 증후군의 일반적인 합병증:
- 경미한 수준에서 심각한 수준에 이르는 발달 지연 및 슬롯 사이트
- 발작
- 작은 머리 크기(소두증)
- 약한 근긴장도(저혈압)
- 안진증(불수의적 안구 운동)
- 안시근(같은 방향을 보지 않는 눈)
- 단신
- 골격 이상
- 구개열
- 치극증(슬롯 사이트으로 날카로운 치아)을 포함한 치과 문제
- 심장 이상
- 잦은 귀 감염
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- 조기 사춘기
- 시력 상실
- 위식도 역류
- 행동 장애
- 면역학적 이상
- 과신축성 관절
- 재발성 감염
슬롯 사이트 및 진단
최근 워싱턴 대학의 연구자들은 MLL2 유전자의 돌연변이가 슬롯 사이트 증후군 환자의 최대 75%에 기인하는 것으로 확인했습니다. 최근의 발견으로 증후군 진단을 돕기 위한 혈액 검사가 개발되었습니다.
- 슬롯 사이트에 공통적인 얼굴 특징
- 골격 이상
- 피부이상(슬롯 사이트인 지문 패턴)
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- 단신
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이 장애는 여러 신체 부위와 기능에 영향을 미치기 때문에 슬롯 사이트 증후군을 앓고 있는 어린이는 진정한 잠재력을 발휘하기 위해 수많은 치료와 지원이 필요할 것입니다. 이러한 치료 및 지원에는 작업 치료, 물리 치료, 언어 치료, 감각 치료, 수유 치료, 교육 지원 및 적응이 포함될 수 있습니다.
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- 유전학 홈 참조(2011). 슬롯 사이트 증후군.