피망 슬롯 Syndrome

작성자 : C. J. Fields

전하 피망 슬롯이란 무엇입니까?

Charge Syndrome은 전 세계 9-10,000 명의 출생마다 약 1 명에서 발생하는 선천적 결함의 식별 된 (유전 적) 패턴입니다. 충전은 변색 피망 슬롯으로, 어린이마다 다른 광범위한 의학적 및 신체적 어려움이 특징입니다.

CHD7 유전자의 돌연변이는 전하 피망 슬롯의 의심되는 원인입니다. 유전자 검사는 매우 비싸고 항상 신뢰할 수있는 것은 아닙니다. CHD7 유전자 돌연변이에 대해 긍정적으로 충전 검사를받은 사람들의 약 2/3 만 있습니다.

“사소한 특징은 또한 일반적인 특성이지만 다른 피망 슬롯과의 전하를 구별하는 데 도움이되지는 않습니다.” (The Charge Syndrome Foundation, 2013)

전하 피망 슬롯의 주요 특징
기능	포함	주파수
눈의 coloboma	홍채, 망막, 맥락막, 황반 피망 슬롯 디스크의 콜로마 (틈과 같은 종류); Microphthalmos (작은 눈) 피망 슬롯 Anophthalmos (누락) :시력 손실을 유발	80% - 90%
Choanal Atresia 피망 슬롯 협착증	Choanae는 코 뒤에서 목구멍으로가는 통로입니다. 그들은 좁을 수 있습니다 (협착증) 피망 슬롯 차단 (심실).	50% - 60%
두개골 신경 이상	I- 냄새 감소 피망 슬롯 감소, IX/X- 삼키기 어려움, 포부, VII- 얼굴 마비 (한쪽 피망 슬롯 둘 다)	90% - 100%, 70% - 90%, 40%
외부 귀 충전	로브가 거의 피망 슬롯 전혀없는 짧고 넓은 귀, "나선"나선 (외부 폴드), 눈에 띄는 안티 헬릭스 (내부 주름), Tragus, Triangular Concha, 연골 감소, 종종 끈이 끈적 끈적합니다.	50%
중이 충전	중이의 기형 뼈 (ossicles) :전도성 청력 손실을 유발	CONMON
내부 충전	기형 달팽이관 (Mondini 결함); 작은 피망 슬롯 부재 반원 운하 :청력 상실 및 균형 문제의 원인	90%

전하 피망 슬롯의 작은 특징
기능	포함	주파수
심장 결함	모든 유형 일 수 있지만 많은 사람들은 복잡합니다.	75%
Cleft Lip +/- Cleft Palate	갈라진 구개, 구개 구개, 점막하 구개 구개가 있거나없는 갈라진 입술	20%
TE Fistula	식도 폐쇄증, Trancheo-Esophageal 누공 (TEF), H 자형 TEF	15% - 20%
신장 이상	작은 신장, 신장 누락, 잘못 배치 된 신장, 역류	40%
생식기 이상	남성 :작은 음경, 비스듬한 고환.여성 :작은 음순, 작거나 누락 된 자궁.둘 다 :호르몬 개입이없는 사춘기 부족	50%, 25%, 90%
성장 부족	성장 호르몬 결핍, 기타 짧은 키	15%, 70%
전형적인 충전면	광범위한 이마, 아치형 눈썹, 큰 눈, 가끔 안심된 눈물 (Droopy 뚜껑), 제곱근, 두꺼운 콧 구멍, 두꺼운 코 콜루 멜라 (노스스트 릴 사이), 평평한 미드 페이스, 가끔 찰, 턱이 더 큰 비강 콜루 멜라가있는 저명한 코 다리가있는 광장 얼굴. 얼굴 마비가없는 얼굴 비대칭.	varise
Palm Crease	하키 스틱 손바닥 주름	50%
충전 동작	젊은 개인의 인내하는 행동, 강박 적 강박 행동 (OCD)	50%

* 충전 진단에는 위의 기능 중 어느 것도 필요하지 않습니다. 이러한 특징은 책임이있는 어린이의 경우 심각한 것에서 부재할 수 있습니다.

선천성 이상을 교정하기 위해 전하 피망 슬롯이있는 어린이에게는 외과 적 치료가 필요합니다. 예제 외과 적 개입에는 다음이 포함됩니다 : 기관 절개 - 공기 통로를 안정화시키기 위해 수행됩니다.