크레이지 슬롯 de Lange

크레이지 슬롯 de Lange 증후군이란 무엇입니까?

크레이지 슬롯 de Lange 증후군은 여러 신체 부위에 영향을 줄 수있는 발달 장애입니다. 크레이지 슬롯 de Lange 증후군의 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만,이 장애는 10,000 ~ 30,000 명의 신생아마다 1에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

크레이지 슬롯 de Lange 증후군은 일반적으로 다음 기능의 일부 조합으로 특징 지어집니다.

• 출생 전후의 느린 성장
• 일반적으로 심오한 지적 장애
• 팔과 팔뚝을 포함하여 팔과 손과 관련된 골격 이상
• 종종 함께 자라는 아치형 눈썹
• 긴 속눈썹
• 낮은 세트 귀
• 작고 널리 간격이있는 치아
• 작은 상승 된 코
• 자폐증이있는 어린이에서 관찰 된 것과 유사한 행동 문제
• 과도한 체모 (hypertrichosis)
• 작은 머리 (microcephaly)
• 청력 상실
• 짧은 키
• 소화 시스템 문제
• Cleft Palate
• 발작
• 심장 결함
• 다양한 시력 손실 수준을 포함한 눈 문제

크레이지 슬롯 de Lange의 원인

크레이지 슬롯 de Lange 증후군과 특정 인간 유전자 사이에 연결이 확립되었습니다. 세 가지 특정 유전자 돌연변이는 크레이지 슬롯 de lange 증후군의 존재와 상관 관계가있는 것으로 밝혀졌다.

예후 및 고려 사항

크레이지 슬롯 de Lange 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 성인으로 살아남습니다. 그러나이 어린이들 대부분, 특히 더 심각한 합병증이있는 아이들은 평생 동안 도움과 감독이 필요합니다.

크레이지 슬롯 de Lange Ages를 가진 어린이로서 발달 및 교육 목표와 관련된 다음 영역을 고려해야합니다.

• 아동의 의료 및 건강 상태
• 아이의 체력
• 아동의 감각 운동 요구를 관리하는 능력
• 자녀의 각성 수준
• 아동의 의사 소통 상태
• 아동의 구조 및 조직에 대한 필요성
• 추구 할 목표와 목표의 관련성
• 자녀에게 동기를 부여하고 이해할 수있는 활동
• 어떤 적응 및 수정을 만들 수 있는지

참조 :

• CDLS 재단 (2010). CDL의 특성.
• Genetics Home Reference (2013). 크레이지 슬롯 de Lange 증후군.
• Howshealth (2012). 크레이지 슬롯 de Lange 증후군이란 무엇입니까?