크레이지 슬롯 증후군

작성자 : C. J. Fields

크레이지 슬롯 증후군이란 무엇입니까?

크레이지 슬롯는 운동의 조정을 담당하는 뇌의 일부인 소뇌가 잘못된 뇌 발달 조건입니다. 일반적으로 버미 (Vermis)라고 불리는 소뇌의 중앙 부분은 결석하거나 완전히 발전하지 않았습니다.

뇌수질은 뇌의 네 번째 심실에서 형성되고 뇌척수액 (CSF)의 흐름을 차단하는 낭종으로 인해 크레이지 슬롯가있는 개인과 관련된 합병증입니다. 이 막힘은 과도한 CSF가 축적되어 심실을 붓고 뇌에 압력을 가할 수있게합니다.

유병률 및 증상

Dandy Walker의 유병률은 25,000 명의 신생아마다 1이며 증후군의 징후와 증상은 일반적으로 어린이의 첫해에 발생합니다. 크레이지 슬롯를 가진 일부 어린이는 정상적인 지능 (희귀)을 가지고 있지만, 크레이지 슬롯로 인한 관련 뇌 이상은 일반적으로 어린이의 뇌의 이상에 따라 경증에서 심오한 범위에 이르는 지적 장애를 초래합니다.

유아기 증상 :

• 느린 모터 개발
• 진보적 인 두개골 확대

나이가 많은 어린이의 증상 :

• 과민성과 구토를 포함한 두개 내 압력의 징후
• 불안 함
• 근육 조정 부족
• 육포 운동
• 머리 둘레 증가
• 두개골 뒷면에 부풀어 오른다
• 비정상적인 호흡 패턴

크레이지 슬롯와 관련된 다른 증상 및 효과는 Hypertonia를 포함 할 수 있습니다. 다리 마비;

크레이지 슬롯의 원인

크레이지 슬롯의 병인은 본질적으로 유전자로 의심됩니다. 크레이지 슬롯 증후군은 염색체 18 (Trisomy 18)의 추가 사본이있는 어린이에서 가장 자주 발생하는 것으로 밝혀졌습니다.

치료

크레이지 슬롯 Syndrome과 함께 존재하는 물리적 뇌 발달 이상에 대한 치료법은 없지만, 심실이 뇌 혈관이 뇌의 네 번째 심실로부터 과도한 뇌척수액을 멀리 할 수 ​​있도록 외과 적으로 이식 될 수 있습니다.

존재하는 운동 합병증 ​​및 신경 학적 및인지 장애의 경우 각 어린이의 특정 이동성 및 학습 요구를 충족시키기 위해 설계된 다양한 치료법 및 교육 적응을 활용하는 팀 접근 방식이 필요합니다.

참조 :

• Genetics Home Reference (2012). 댄디 워커 증후군.
• NIH (2011). Ninds 크레이지 슬롯 증후군 정보 페이지.
• 윈체스터 병원 (2013). 건강 도서관 : 크레이지 슬롯 증후군.