어셔 슬롯 사이트 소개

​​어셔 슬롯 사이트이란 무엇입니까?

어셔 슬롯 사이트은 시력과 청각의 상실을 포함하는 유전 적 장애입니다. 청력 상실은 일반적으로 출생 또는 그 후 곧 발생합니다.

현재 세 가지 유형의 어셔 슬롯 사이트이 있습니다 : 어셔 슬롯 사이트 타입 1, Usher 슬롯 사이트 II 및 Usher 슬롯 사이트 III. 어셔 타입 I을 가진 개인은 출생시 심각한 청력 손실을 가지고 있으며, 전정 손실로 인한 균형 균형을 경험하며, 유아기에는 시력 상실을 경험합니다.

어셔 슬롯 사이트은 약 25,000 명 중 1 명에서 발생하며 발병률은 10,000 명 중 1 명으로 추정됩니다. 이 범위는 Usher 슬롯 사이트을 가진 사람, 특히 II 형 안향을 가진 사람을 식별하는 데 어려움이 있기 때문입니다.

10 만 명 중 약 4 명만이 어셔 슬롯 사이트 진단을받은 반면, 유전 난청을 가진 사람들의 3-6 %가 슬롯 사이트을 보유한 것으로 추정됩니다. 내 말을 듣지 않는 어린이의 동일한 비율도 안내 슬롯 사이트이 있습니다.

초기 식별이 중요한 이유는 무엇입니까?

  1. 점진적으로 시력의 감소는 안전하게 지속될 수없는 활동 (예 : 위험 조건에서 운전하거나 일하는 등)을 계속할 수있는 개인에 의해 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 또 다른 안전 문제는 야간 실명, 일반적으로 망막염 색소 사의 첫 번째 징후와 관련이 있습니다.
  2. 개인, 부모 및 교사는 최종 시각적 어려움을 고려하여 교육, 직업 경험 및 경력 계획을 계획 할 수 있습니다.
  3. 어셔 슬롯 사이트의 진단을 통해 가족은 가족의 다른 어린이에 대한 유전자 상담 및 테스트를 고려할 수 있습니다. 어셔 슬롯 사이트은 가족에서 운영됩니다.
  4. 가족과 개인은 현재에 대처하고 미래를 준비하기 위해 상담과 지원을 구할 수 있습니다.
  5. 시각 장애에 대해 아는 것은 의사 소통에 관한 결정에 영향을 줄 수 있습니다. 개인과 가족은 심각한 시각 장애가 발생하더라도 다른 사람과 계속 의사 소통 할 수있는 의사 소통 기술에 대한 기술과 경험을 얻는 데 필요한 시간을 갖습니다.

어셔 슬롯 사이트 스크리닝 양식

접근성 문제로 인해 Usher 슬롯 사이트에 대한 선별 양식을 원한다면 연락하십시오이메일을 통한 Maryann Demchak.다음 양식을 제공 할 수 있습니다.

  • 가족 설문지
  • 행동 관찰
  • 시야 스크리닝
  • 저 위험 원인
  • 다크 적응 스크리닝

누가 위험에 처해 있습니까?

어셔 슬롯 사이트의 첫 번째 눈에 띄는 증상은 감각 청력 상실입니다. 청력 상실이 아래에 나열된 조건의 결과 인 경우, 그 사람은 어셔 슬롯 사이트의 위험이 낮습니다.

아래에 나열된 조건으로 인해 청력 상실을 가진 개인은 어셔 슬롯 사이트의 위험이 낮지 만 다른 이유로 시력 상실을 겪을 수 있습니다. 이것은 정기적이고 포괄적 인 시력 검사를하는 것이 특히 중요합니다.

저 위험 원인 :

  • CODIPIE LOWS ROBLELA (독일 홍역)
  • 신장 질환
  • Otitis Media
  • 외상/사고
  • 고막 흉터
  • 유전 적 청각 장애*
  • 노이즈 유발 손실
  • 청각 신경염
  • 옥소 독성 약물 치료
  • 당뇨병
  • 바이러스 감염
  • 질병 (즉, 수막염 유행성 이하선염, 주홍 열병, 홍역, 수두, 뇌염)

*청각 장애 및 어셔 슬롯 사이트의 유전자는 다릅니다. 어셔 슬롯 사이트에 걸릴 위험이있는 개인은 아마도 안내 슬롯 사이트이없는 한 귀머거리 인 다른 가족 구성원이 없을 것입니다.

개인이 알 수있는 증상은 무엇입니까?

어셔 슬롯 사이트이있는 개인은 점진적인 시각적 손실과 관련된 미묘한 변화를 알지 못할 수 있습니다. 아래에 나열된 질문과 같은 질문은 어셔 슬롯 사이트을 가진 사람, 가족, 교사 또는 학교 간호사가 기본 선별에 필요한 정보를 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.

개인에게 물어보세요 :

  • 어두운 영화관이나 방 안으로 들어갈 때 좌석과 사람들을 보는 데 어려움이 있습니까?
  • 밝고 화창한 날부터 들어 오면 사물과 사람을 볼 수 있습니까?
  • 물건을 여행합니까?
  • 햇빛이 눈을 아프게합니까?
  • 액체를 컵이나 유리에 부을 때 액체를 종종 쏟아 부나요?
  • 밤에 하늘에서 별을 볼 수 있습니까?
  • 누군가가 옆에서 당신에게 파도를 흔들면, 당신이 그들을 보지 않을 때 그들을 보십니까?
  • 바닥에 떨어 뜨릴 때 작은 물체를 찾기가 어렵습니까?
  • 당신은 사람, 의자, 물건에 부딪 치나요?
  • 자전거를 타는 데 어려움이 있습니까?

승인

Usher 슬롯 사이트 웹 페이지는 이전에 Indiana Heaf-Blind Services Project, Alaska Usher Syndrome Screening Project 및 Oregon의 Usher Syndrome Project에서 개발 한 브로셔에서 채택되었습니다.

추가 정보는 다음 기사와 리소스에서 가져 왔습니다 :

  • Davenport, S.L.H. (1994).
  • Fillman, R.D., Leguire, L.E., Rogers, G.L., Bremer, D.L., & Fellows, R.R. (1987). 청각 장애 학생들 사이에서 Usher 슬롯 사이트을 포함한 시력 문제에 대한 선별.
  • Kimberling, W.J., & Moller, C. (1995). 어셔 슬롯 사이트의 임상 및 분자 유전학.
  • 광부, I.D. (1995).