작성자 : C. J. Fields

Kabuki 슬롯이란 무엇입니까?

Kabuki 증후군은 여러 신체 부위에 영향을 줄 수있는 유전 적 슬롯입니다. Kabuki 증후군은 슬롯가있는 사람들에게 미리 진행되는 매우 독특한 얼굴 특징으로 인식 할 수 있습니다.

Kabuki 슬롯의 일반적인 합병증 :

• 경증에서 심오한 것까지 다양 할 수있는 발달 지연 및 지적 슬롯
• 발작
• 작은 헤드 크기 (미세한)
• 약한 근육 톤 (hypotonia)
• Nystagmus (비자발적 안구 운동)
• Stabismus (같은 방향으로 보이지 않는 눈)
• 짧은 키
• 골격 이상
• Cleft Palate
• hypodontia (비정상적으로 날카로운 치아)를 포함한 치과 문제
• 심장 이상
• 빈번한 귀 감염
• 청력 상실
• 초기 사춘기
• 비전 손실
• 위식도 역류
• 행동 적 어려움
• 면역 학적 이상
• HyperExtensible 조인트
• 재발 감염

원인 및 슬롯

매우 최근 워싱턴 대학의 연구원들은 MLL2 유전자의 돌연변이를 카부키 슬롯을 앓고있는 사람들의 75%에 기인 한 것으로 확인되었습니다. 이 최근 발견으로 슬롯 진단을 돕기 위해 혈액 검사가 개발되었습니다.

• 슬롯에 공통적 인 얼굴 특징
• 골격 이상
• Dermatoglyphic 이상 (특이한 지문 패턴)
• 지적 슬롯
• 짧은 키

슬롯 및 관리

다중 신체 부품 및 기능에 미치는 영향에있어 슬롯의 광범위한 특성으로 인해 Kabuki 증후군을 앓고있는 어린이는 수많은 치료법이 필요할 것입니다. 이러한 치료법 및 지원에는 직업 요법, 물리 치료, 언어 치료, 감각 요법, 수유 요법 및 교육 지원 및 적응이 포함될 수 있습니다.

참조 :

• Genetics Home Reference (2011). 가부키 슬롯.